[Mucopolissacaridose] Preconceito dói mais que a doença ~ Medicina UnP

28 junho 2010

[Mucopolissacaridose] Preconceito dói mais que a doença

Desinformação, preconceito, batalhas judiciais e corrida contra o tempo. Estes são alguns dos “sintomas” que pacientes de doenças raras, como a mucopolissacaridose (MPS), são obrigados a enfrentar na luta pela vida. Em geral, os portadores da MPS - uma doença hereditária do metabolismo - são crianças cuja infância é roubada pela rotina em consultórios médicos ou mesmo à espera que o tratamento, à base de medicamentos importados e caros, chegue a tempo.

Entre essas crianças está a pequena Ellen Ketlen Faustino da Silva Tavares, de 11 anos, moradora de Mãe Luiza, zona Leste de Natal. Portadora de mucopolissacaridose do tipo VI - uma enfermidade rara, progressiva e letal, Ellen está há mais de dois meses sem tomar a medicação, embora tenha ganho na Justiça Federal o direito de receber a enzima Naglazyme (Gausofase), que custa em média R$ 25 mil por mês.

Com incidência de 2 a 5 portadores a cada 100 mil nascimentos, a mucopolissacaridose se caracteriza pela deficiência ou inexistência de certas enzimas, necessárias para digerir os aminoácidos do tipo glicosaminoglicanos (GAG), responsáveis pela limpeza celular. A carência gera disfunções no coração, pulmão, fígado, baço, além da perda de visão e audição, baixa estatura, hidrocefalia, enrijecimento das articulações e diarréias crônicas.

Com o tratamento iniciado em fevereiro de 2009, Ellen venceu barreiras incomuns para os portadores da doença: cresceu alguns centímetros e engordou. A interrupção do fornecimento do medicamento levou ao agravamento do quadro e compromete os sonhos e a vida da menina.

Alegre e inteligente, a pré-adolescente, que mede pouco mais que o irmão Aleff Alexandre, de 3 anos, está perdendo a visão e o movimento das mãos. Uma das manifestações da doença é a curvatura das mãos em “garras”. “Fico cansada para escrever, não consigo fechar as mãos. Tenho medo de não poder mais estudar”, revela a estudante do 6º ano do ensino fundamental, que pretende ser geneticista. “Quero me formar para ajudar outras crianças, como eu”, justifica. Há um mês, Ellen passou por uma cirurgia de hidrocefalia; a família teme que ela não resista sem os remédios.